Hành trình giành giật sự sống của bé trai mắc bệnh hiếm

Vàng da lúc một tháng tuổi, bé Hữu An, 3 tuổi, được chẩn đoán mắc bệnh Pompe - một hội chứng di truyền hiếm gặp.

Một tháng sau khi chào đời vào cuối năm 2023, bé Hồ Nguyễn Hữu An vàng da rất nặng kèm theo tiếng thở khò khè, nhiều lần khám tại Bệnh viện Nhi đồng 2 (TP HCM). Khi ấy bé còn quá nhỏ, bác sĩ kê đơn thuốc uống trong một ngày và tái khám vào hôm sau. Sau ba lần đến viện như vậy, bé vẫn khò khè nên chuyển sang Bệnh viện Nhi đồng 1 điều trị nội trú tình trạng vàng da, khò khè và viêm tiểu phế quản.

Thời điểm đó bệnh viện quá tải, nguy cơ bệnh nhi phải nằm ghép giường. Nhằm đảm bảo điều kiện chăm sóc tốt nhất, bác sĩ khuyên gia đình đưa bé về điều trị tại bệnh viện tỉnh Bình Dương (cũ).

Quá trình điều trị tại bệnh viện tuyến tỉnh mở ra bước ngoặt y khoa bất ngờ. Khi tiến hành các xét nghiệm cận lâm sàng và chụp X-quang phổi, bác sĩ vô tình phát hiện bóng tim của bệnh nhi to bất thường. Nhận được câu hỏi từ bác sĩ về tiền sử bệnh lý tim mạch của trẻ, chị Châu Cẩm Hân (mẹ của bé An) không khỏi bàng hoàng bởi trong suốt thai kỳ, các kết quả siêu âm, chẩn đoán trước sinh của bé đều hoàn toàn bình thường, không ghi nhận bất kỳ dị tật tim mạch nào.

Nhận thấy đây là một ca bệnh đặc biệt sau nhiều lần siêu âm chuyên sâu, các bác sĩ tại Bình Dương chuyển bé Hữu An trở lại Bệnh viện Nhi đồng 2. Tại đây, chiến lược điều trị được đưa ra là tập trung giải quyết dứt điểm tình trạng viêm phổi và viêm tiểu phế quản trước, sau đó mới tiến hành tầm soát chuyên sâu nguyên nhân bệnh lý tim mạch.

Khi thể trạng bệnh nhi ổn định và dứt hẳn cơn khò khè, các chuỗi xét nghiệm chuyên sâu được thực hiện. Ban đầu, các bác sĩ nghi ngờ bé bị cơ tim phì đại, dày thất trái - một tổn thương nghiêm trọng có thể phải chỉ định thay tim nếu chẩn đoán chính xác. Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm gene sau đó chỉ ra nguyên nhân cốt lõi: bé Hữu An mắc bệnh Pompe. Đây là một căn bệnh di truyền hiếm gặp, xảy ra do cơ thể thiếu hụt enzyme phân giải đường, dẫn đến tổn thương cơ và tim.

Bé Hữu An đang điều trị bệnh hiếm gặp. Ảnh: Gia đình cung cấp

Chị Hân quê Cà Mau, sau khi kết hôn vợ chồng đến Bình Dương làm công nhân và sinh bé An tại đây. Hiện tại, đều đặn cứ hai tuần một lần, bé Hữu An phải quay lại bệnh viện để truyền thuốc thay thế enzyme.

Hành trình truyền thuốc của hai mẹ con thường bắt đầu từ tờ mờ sáng cho đến chiều muộn. Những hôm cơ thể bé phản ứng với thuốc, xuất hiện biểu hiện dị ứng như nổi mẩn ngứa, đỏ da, hai mẹ con buộc phải ở lại viện qua hôm sau để bác sĩ theo dõi sát sao.

"Các bác sĩ thường xuyên động viên rằng bé rất may mắn so với những trường hợp khác vì được phát hiện và truyền thuốc ở giai đoạn rất sớm, các chỉ số sức khỏe đang duy trì ở mức rất ổn định", chị Hân chia sẻ.

Thể trạng cải thiện, bé đã có thể đi đứng bình thường song hệ vận động vẫn rất yếu, chân tay mềm và rất dễ vấp té. Chứng kiến những bước đi chập chững đầy khó khăn của con, người mẹ trẻ nhiều lần rơi vào trạng thái khủng hoảng, tự dằn vặt bản thân và tự trách đã không thể mang lại cho con một cơ thể khỏe mạnh trọn vẹn như bao đứa trẻ khác.

Khó khăn chồng chất khi bé bước qua mốc 18 tháng tuổi. Để có thêm thu nhập gánh vác gia đình, chị Hân quyết định gửi con vào nhà trẻ để đi làm lại. Tuy nhiên, do hệ miễn dịch kém, tiếp xúc với môi trường đông người khiến bé An liên tục đổ bệnh. Chị Hân phải thường xuyên xin nghỉ việc để ở nhà chăm sóc và đưa con đi bệnh viện truyền thuốc định kỳ. Kinh tế gia đình rơi vào cảnh bấp bênh.

Bé An được bảo hiểm y tế tài trợ 100% chi phí thuốc điều trị, nhưng các khoản chi phí vòng ngoài vẫn là gánh nặng lớn đối với gia đình. Theo tính toán của chị Hân, mỗi lần hai mẹ con đi xe từ Bình Dương lên bệnh viện truyền thuốc và ăn uống tại đây tốn khoảng 600.000-700.000 đồng. Riêng tiền thuê phòng trọ cố định mỗi tháng mất từ 2 triệu đến 2,2 triệu đồng. Các khoản chi khác như tiền ăn uống của cả nhà ước chừng 3 triệu đồng, tiền học mẫu giáo của bé An 2,7 triệu đồng, cộng thêm chi phí sinh hoạt, đi lại, xăng cộ và các khoản phát sinh không tên khác dao động từ 2 đến 4 triệu đồng.

Như vậy, tổng chi phí sinh hoạt tối thiểu của gia đình mỗi tháng đã từ 11 triệu đến hơn 13 triệu đồng. Tổng thu nhập công nhân của hai vợ chồng tầm 15 triệu đồng một tháng, hầu như tháng nào họ cũng tiêu hết sạch tiền tháng đó, hoàn toàn không có tích lũy. Nhiều tháng con ốm đau liên miên, gia cảnh hụt trước hụt sau, vợ chồng chắt bóp từng đồng để dành lo cho con.

Các chỉ số của bé An hiện ổn định, hai tuần một lần đến bệnh viện truyền thuốc. Ảnh: Gia đình cung cấp

Ý thức được Pompe là căn bệnh phải gắn bó và điều trị suốt đời, người mẹ thừa nhận không tránh khỏi những khoảnh khắc mệt mỏi, bất lực trước vòng xoáy áp lực. "Mỗi khi thấy con khóc, lòng tôi thắt lại vì xót xa và tự trách", chị nói.

Ước vọng lớn nhất của người mẹ là kiếm được nhiều tiền hơn để bù đắp cho con, giúp con có một cuộc sống đủ đầy, được học hành đến nơi đến chốn và không phải trải qua những nhọc nhằn, cơ cực như cuộc sống hiện tại của cha mẹ.

Mỹ Ý