Nhiều bệnh nhi mắc các bệnh lý da di truyền, đột biến gene

Bệnh nhi bị bệnh lý về da bẩm sinh hiếm gặp. Ảnh: Nguyễn Ly

Bệnh nhi T.T.L (8 tuổi, quê Tiền Giang) nhập Bệnh viện Da Liễu TP Hồ Chí Minh vì cơ thể xuất hiện nhiều nốt nâu đen và màu cà phê sữa. Theo thông tin từ người thân, bệnh nhi vốn bị câm điếc bẩm sinh. Năm 4 tuổi, cơ thể bệnh nhi xuất hiện nhiều nốt màu nâu đen hoặc cà phê sữa, bệnh ngày càng lan rộng.

Ngoài các biểu hiện về da, bé cũng có những đặc điểm khác bao gồm hai mắt xa nhau, cầu mũi phẳng, hàm dưới bị nhô ra, vẹo cột sống, xương vai nhô cao, và phát triển thể chất chậm (ở tuổi 8, bé cao 1 m và nặng 15 kg).

Theo chia sẻ, mọi người trong gia đình chưa từng có ai mắc bệnh lý này.

Các bác sĩ tại Bệnh viện Da liễu TP Hồ Chí Minh đã chỉ định thực hiện xét nghiệm phân tích gene tại Trung tâm Sinh học phân tử thuộc Đại học Y dược TP Hồ Chí Minh. Kết quả xét nghiệm cho thấy, bé có đột biến gene PTPN11,\ và kết luận bé mắc bệnh Leopard - một loại bệnh hiếm gặp.

Theo TS.BS Trần Nguyên Ánh Tú - Trưởng Khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da liễu TP Hồ Chí Minh, hội chứng Leopard được báo cáo lần đầu tiên vào năm 1936. Đặc điểm nổi bật của hội chứng này là sự xuất hiện của các nốt nâu đen ở cổ, thân mình, mặt, đầu, bàn tay, bàn chân và vùng kín...

Ngoài các vấn đề về da, bệnh nhân cũng trải qua rối loạn ở các cơ quan khác như cầu mũi phẳng, tai đặt thấp (chiếm 87%), hai mắt xa cách nhau và lưỡi phình to...

Bệnh nhân mắc hội chứng này cũng có các bất thường về tim mạch, hệ xương và tiết niệu sinh dục. Nam giới có thể ghi nhận tình trạng tinh hoàn lạc, lỗ tiểu ở vị trí thấp và thiểu sản sinh dục. Trong khi nữ giới có sự chậm kinh nguyệt và thiểu sản buồng trứng.

Đây chỉ là một trong số nhiều trường hợp bệnh nhân được chẩn đoán mắc các bệnh lý da di truyền đặc biệt và được chia sẻ tại Hội Nghị khoa học về Da liễu miền Nam diễn ra ngày 23.9 tại TP Hồ Chí Minh.

Theo TS.BS Nguyễn Trọng Hào - Giám đốc Bệnh viện Da liễu TP Hồ Chí Minh, trung bình mỗi ngày, bệnh viện tiếp nhận hơn 2.000 bệnh nhân đến khám. Trong những năm qua, bệnh viện đã tiếp nhận hơn 5.000 bệnh nhân mắc các bệnh lý da di truyền, trong đó không ít trường hợp có đột biến gene. Nếu không được khám lâm sàng đúng cách, bệnh nhân rất dễ bị chẩn đoán sai.

Bệnh lý về da có rất nhiều biểu hiện khác nhau như: Tăng sắc tố da, tăng lông, tiền sử gia đình và các vấn đề khác liên quan đến bệnh lý da, rối loạn ngoại hình... Nếu một trong những triệu chứng lâm sàng này xuất hiện, nó có thể là dấu hiệu của bệnh lý da di truyền.

"Bệnh lý da di truyền có nhiều biểu hiện, bệnh nhân nhập viện có thể trải qua các vấn đề như da vảy cá, thay đổi sắc tố da, da có sự loang lổ... Đây là những tình trạng đặc biệt đối với bệnh lý di truyền. Thậm chí, có những bệnh nhân bị bướu máu, u máu. Lúc này, bác sĩ cần thực hiện các phương pháp phân tích tế bào gen để đưa ra chẩn đoán chính xác" - bác sĩ Hào nhận định.

Nếu không can thiệp kịp thời, tình trạng này có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến cuộc sống của bệnh nhân, gây khó khăn cho quá trình điều trị, và kéo dài thời gian điều trị. Đặc biệt, bệnh nhân có thể cảm thấy tự ti và tác động đến tương lai của họ.