Dự án sàng lọc gen miễn phí nhận giải Human Act Prize

Dự án "Thuốc đúng cho em" sàng lọc gen miễn phí cho hơn 2.500 trẻ em, nhận giải Hành động vì cộng đồng (Human Act Prize), ngày 11/12.

Giải thưởng Hành động vì cộng đồng do Báo Nhân Dân chỉ đạo tổ chức, đồng hành bởi Bộ Lao động - Thương binh và Xã hội, Bộ Tài nguyên và Môi trường, Bộ Khoa học và Công nghệ. Chương trình tôn vinh các cá nhân, tổ chức có những đóng góp tích cực cho xã hội thông qua những sáng kiến, dự án cộng đồng uy tín, mang lại hiệu quả lâu dài và bền vững.

Năm nay giải thưởng có sự tham gia của 130 dự án xã hội, trong đó 35 dự án được lựa chọn vào vòng Chung kết. Tại đêm gala ngày 11/12, ban tổ chức vinh danh 28 dự án, ý tưởng xuất sắc theo 7 hạng mục. Ở hạng mục Ý tưởng vì cộng đồng, "Thuốc đúng cho em" là một trong ba dự án được vinh danh.

Khởi động từ tháng hai năm nay, dự án sàng lọc gen miễn phí về phản ứng có hại của thuốc điều trị động kinh cho các trẻ em có hoàn cảnh khó khăn, đang điều trị hoặc có nguy cơ mắc động kinh. Nhờ đó, các bác sĩ có thể biết loại thuốc đang dùng có nguy cơ gây hại hay không, đưa ra hướng điều trị chính xác, giảm gánh nặng chi phí y tế.

Chuyên gia tách chiết và giải mã mẫu DNA tại phòng lab GeneStory đặt tại Việt Nam. Ảnh: GeneStory

Tính đến đầu tháng 12, đã có hơn 2.500 em nhỏ từ hơn 50 tỉnh thành được thực hiện xét nghiệm gen miễn phí. Trong đó gần 25% ca nhận kết quả dương tính, tương đương khoảng 620 trẻ em được bảo vệ khỏi nguy cơ phản ứng có hại với thuốc điều trị động kinh.

Dự kiến hết năm nay, 3.000 trẻ em sẽ có "Hồ sơ gen về sử dụng thuốc an toàn" trọn đời. Hồ sơ không chỉ phân tích thông tin liên quan thuốc điều trị động kinh mà còn gần 200 loại thuốc khác, bao gồm điều trị bệnh ho, cảm cúm, tim mạch... mà các em có thể phải sử dụng trong đời.

Theo TS. Võ Sỹ Nam, Giám đốc Khoa học và Công nghệ kiêm đồng sáng lập GeneStory cho biết, trong điều trị động kinh, chỉ định đầu tay trong các phác đồ là carbamazepine (CBZ). Theo thống kê lâm sàng, loại thuốc tiềm ẩn nguy cơ gây ra hội chứng Stevens-Johnson và hoại tử thượng bì nhiễm độc (SJS/TEN) có thể dẫn tới tử vong. Phản ứng có hại của CBZ rất thường gặp, tới mức các bác sĩ đã dùng cụm "carba-phobia" để chỉ nỗi sợ khi dùng loại thuốc này.

Các nghiên cứu trên dự án Giải trình tự 1.000 hệ gen người Việt của Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn (tập đoàn Vingroup) đã chỉ ra: cứ bốn người Việt sử dụng CBZ sẽ có một người có nguy cơ chịu phản ứng có hại nghiêm trọng. Tỷ lệ này đặc trưng cho người Việt và cao hơn hẳn mức trung bình trên thế giới, thậm chí gấp 17 lần châu Âu. Đồng thời, người mang gen HLA-B*15:02 có nguy cơ SCAR do CBZ cao gấp 200 lần người không mang, trong khi có đến 25% người Việt mang gen này.

Từ bối cảnh này, do Quỹ Thiện Tâm (Tập đoàn Vingroup) và GeneStory triển khai dự án "Thuốc đúng cho em". Ông Nguyễn Đức Long, Tổng giám đốc GeneStory cho biết các nguy cơ này có thể được phòng ngừa sớm thông qua việc xét nghiệm gen. Dự án còn có sự tham gia của Hội đồng khoa học và triển khai tại năm bệnh viện: Nhi Trung ương, Nhi đồng 1, Nhi Thái Bình, Sản nhi Nghệ An và Phụ sản - Nhi Đà Nẵng.

Trong quá trình triển khai dự án, TS. Võ Sỹ Nam nhớ nhất câu chuyện về chị N.A (Hà Nội) với con hai tuổi bị kháng truyền khi điều trị bệnh Kawasaki dẫn tới giãn động mạch vành và phải sử dụng thuốc chống huyết khối clopidogrel. Điều trị hai tháng, bé vẫn chưa đạt được chỉ số máu ổn định. Xét nghiệm gen cho kết quả thuốc đang dùng chống chỉ định với kiểu gen của bé. Bác sĩ đổi thuốc, bệnh nhân đáp ứng tốt với loại thuốc mới.

Theo TS. Võ Sỹ Nam, con của chị N.A chỉ là một trong những ca điển hình về hiệu quả của xét nghiệm gen đáp ứng thuốc. Ông cho biết, châu Âu, Mỹ, Singapore... đều đã có những khuyến cáo sử dụng thuốc dành cho kiểu gen người dân. Tại Việt Nam, GeneStory đang chuẩn bị nền tảng khoa học, nhân lực cùng vận động xã hội để tiếp tục dự án "Thuốc đúng cho em" năm 2024. Chương trình mở rộng phạm vi sàng lọc thêm các nhóm khác như bệnh tim mạch hay điều trị ung thư cho các em nhỏ, người yếu thế trong xã hội.

GS. Vũ Hà Văn (thứ hai từ trái sang) nhận giải thưởng. Ảnh: GeneStory

GeneStory có tiền thân là Trung tâm Tin Y Sinh, thuộc Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn. Đơn vị ứng dụng giải mã gen vào chăm sóc sức khỏe, cung cấp hồ sơ gen cá nhân với hơn 200 chỉ số về khả năng đáp ứng thuốc, dự đoán nguy cơ bệnh, khuynh hướng thể chất, tinh thần...

Minh Huy