Dị tật 'giấu mặt' ở trẻ khỏe mạnh

Hai bé trai chào đời khỏe mạnh khiến gia đình chị Lan mãn nguyện, đến năm 12 tuổi, các bé đi lại khó khăn, yếu cơ, tiên lượng tử vong sau 20 tuổi.

Chị Lan, 38 tuổi và chồng 41 kết hôn đầu năm 2010, sau đó sinh một bé trai. Năm 2017, chị sinh con thứ hai, mãn nguyện vì hoàn thành nhiệm vụ nối dõi cho chồng. Khi được 12 tuổi, con trai lớn bỗng di chuyển khó khăn, yếu cơ, sụt cân nhiều, khó thở. Bé thứ hai biểu hiện tương tự, đi lại khó, hay ngã.

Nghĩ con bị viêm xương, vợ chồng đưa hai bé đi châm cứu, xoa bóp để giảm đau nhức, kết hợp bổ sung dinh dưỡng. Tình trạng trẻ ngày càng nặng, bé lớn đặt đâu ngồi đấy còn bé thứ hai liên tục quấy khóc, chán ăn, cơ hậu môn mất dần kiểm soát.

Đến khám tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, bác sĩ Trần Vân Khánh, Phó Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Gene-Protein, cho biết trẻ mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, tỷ lệ 1/3.500 ca. Đây là bệnh di truyền khiến trẻ chậm biết đi hoặc nếu biết đi sẽ thường bị ngã, yếu cơ tăng dần, thậm chí tàn phế ở tuổi 12. Bệnh nhân thường tử vong ở tuổi 20 do tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp.

Nghe kết quả, hai vợ chồng suy sụp. "Vậy là cả hai con tôi sẽ chết sao?", câu hỏi của người nhà bệnh nhân ám ảnh bác sĩ. "Không bố mẹ nào chấp nhận được nỗi đau mất con, chưa kể phải nhìn con chết mòn từng ngày", bác sĩ Khánh nói. Tuy nhiên, dị tật hình thành từ lúc trẻ sinh ra, âm thầm hủy hoại sức khỏe tinh thần, vận động từng ngày. Hiện, bệnh vẫn chưa có phương pháp điều trị.

Gia đình chị Lương, 44 tuổi, ở Bắc Ninh cũng không chấp nhận được nỗi đau con trai đang khỏe mạnh đột ngột yếu cơ, không thể đi lại. Khi chào đời, bé khỏe mạnh, bú tốt. Đến ba tháng tuổi, trẻ dấu hiệu bất thường, hai chân nhỏ hơn so với cơ thể. Gia đình đưa con đến Bệnh viện Nhi Trung ương, được chẩn đoán mắc bệnh teo cơ tủy sống, năm 2023.

Chị cho biết, con trai đầu cũng mắc căn bệnh này, 8 tháng tuổi không biết ngồi. Người mẹ đưa con đến viện dinh dưỡng khám, bác sĩ nhận định thiếu canxi, uống nhiều đợt thuốc nhưng không tiến triển. Sau đó, cậu bé được chẩn đoán mắc teo cơ tủy, chỉ có thể tập vật lý trị liệu, không có thuốc chữa bệnh này vào năm 2007, phải ngồi xe lăn gần 20 năm.

Hay gia đình ở Vĩnh Phúc sinh ba người con khỏe mạnh. Sau đó, con trai thứ hai, 12 tuổi và con gái út, 10 tuổi đột ngột yếu liệt cơ, mất khả năng đi lại. Kết quả xét nghiệm gene phát hiện mắc bệnh di truyền loạn dưỡng cơ gốc chi. Người anh trai đầu cũng mang gene bệnh nhưng không có biểu hiện bệnh.

Ám ảnh sinh con dị tật khiến nhiều người phụ nữ rơi vào trầm cảm, stress, thậm chí gác lại ước muốn sinh thêm con. Ảnh: Merald Psychiatry

Đến năm 2023, Việt Nam có khoảng 1,2 triệu trẻ khuyết tật trong độ tuổi 0-17, chiếm tỷ lệ 3,1%, Bộ Y tế thống kê. Nguyên nhân chính dẫn đến khuyết tật ở trẻ là bẩm sinh, chiếm khoảng 55-65%, còn lại là do bệnh tật, tai nạn... Trong đó, 80% các bệnh hiếm đều có nguyên nhân là di truyền, xuất hiện rất sớm, từ sơ sinh đến hai tuổi. Khoảng 30% trẻ em mắc bệnh di truyền không sống qua 5 tuổi.

Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, cho biết bệnh lý di truyền chia thành hai nhóm chính, là bất thường về nhiễm sắc thể và gene.

Trong đó, bệnh lý di truyền đơn gene thường được chia thành các nhóm nhỏ, gồm di truyền trội (chỉ một trong hai gene đột biến sẽ gây bệnh) và di truyền lặn (đột biến trên cả hai gene mới mắc bệnh). Các bệnh đơn gene ở trẻ thường gặp hiện nay gồm: teo cơ tủy với tỷ lệ mắc 1/10.000, tạo cơ xương bất toàn tỷ lệ 1/15.000 - 1/25.000, loạn dưỡng cơ Dunchenne gặp ở 1/3.500 bé trai, loạn dưỡng cơ gốc chi 20-40/1.000.000, tan máu bẩm sinh A và B 10/10.000 bé trai...

Đa số trẻ bị rối loạn di truyền được sinh ra bởi cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh. Gene bệnh này tiềm ẩn trong cơ thể con người và truyền từ thế hệ này qua thế hệ khác. "Ở trường hợp này, nguy cơ bố mẹ bị suy sụp tâm lý nhiều hơn do không tin sự thật. Gánh nặng kinh tế cũng khiến gia đình áp lực, chật vật, khó vượt qua", bác sĩ nói.

Mặt khác, bác sĩ Vương Vũ Việt Hà, Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện, cho biết trẻ khuyết tật thường tự ti về tình trạng của mình và không được đối xử bình đẳng. Ngoài ra, trẻ có tuổi thọ ngắn do mắc các bệnh lý kèm theo.

Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, tư vấn cho cặp vợ chồng. Ảnh: Bệnh viện cung cấp

Các bác sĩ cho biết biện pháp hiệu quả nhất để phòng bệnh di truyền là khám tiền hôn nhân. Tuy nhiên, ở Việt Nam, tỷ lệ thăm khám và sàng lọc ở thời điểm này chưa nhiều. Phương pháp thứ hai là sàng lọc và chẩn đoán trước, trong, sau sinh.

Trên thế giới, xét nghiệm sàng lọc sơ sinh đã được áp dụng từ năm 1915 với bệnh đầu tiên là Phenylketo niệu (PKU). Từ năm 2005, các bệnh viện toàn cầu đã tiến hành sàng lọc 55 bệnh chuyển hóa bẩm sinh. Ở Việt Nam, xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thí điểm từ năm 1999 với bệnh suy giáp. Đến năm 2018, Bệnh viện Nhi Trung ương và Bệnh viện Phụ sản Hà Nội bắt đầu triển khai sàng lọc 55 bệnh chuyển hóa bẩm sinh. Trong hai năm 2018-2019, đơn vị tiến hành sàng lọc sơ sinh với 60 nghìn trẻ, phát hiện 20 trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, tỉ lệ 1/3.000 trẻ mắc bệnh.

Bác sĩ khuyên các cặp đôi cần thăm khám tiền sản khi có kế hoạch mang thai, phụ nữ mang thai cần sàng lọc trước sinh. Trong đó, nhóm mẹ bầu cần quan tâm đặc biệt là phụ nữ trên 35 tuổi, mang đa thai, có tiền sử bất thường nhiễm sắc thể hoặc gene di truyền.

Người mắc bệnh nền như tăng huyết áp, bệnh tuyến giáp, đái tháo đường, tiền sử sảy thai, thai lưu, sinh non, sinh con bị dị tật cũng cần thăm khám để sàng lọc và sinh con khỏe mạnh.

*Tên nhân vật được thay đổi

Thùy An