Cứu thành công ca bệnh hiếm gặp, thế giới có 10 ca

Nhân viên y tế thay băng, chăm sóc da cho bệnh nhân. Ảnh: BVCC

Bác sĩ Trần Thái Sơn, Trưởng khoa Da liễu, Bệnh viện Bạch Mai - đã giúp chàng thanh niên 19 tuổi trở lại với cuộc đời.

Tháng 12.2023, bệnh nhân N.Q.T, nam, 19 tuổi, nhập viện Khoa Da liễu, Bệnh viện Bạch Mai trong tình trạng loét trợt niêm mạc miệng nặng, kèm theo tổn thương da đa dạng với các biểu hiện sẩn, mảng đỏ tím, mụn nước, bọng nước rải rác toàn thân. Tổn thương da nhanh chóng tiến triển thành các mảng trợt da rộng, chiếm hơn 70% diện tích cơ thể. Tổn thương loét trợt niêm mạc miệng đau rát nhiều khiến bệnh nhân ăn uống kém, thể trạng nhanh chóng suy kiệt. Ngoài biểu hiện nghiêm trọng về da và niêm mạc, chúng tôi còn phát hiện ra bệnh nhân có khối u lớn sau phúc mạc, kích thước khoảng 136x65x131mm, đè đẩy nhiều tạng xung quanh.

Với hình thái tổn thương da đa dạng, bệnh nhân đã được chỉ định sinh thiết da nhiều lần. Tuy nhiên, các lần sinh thiết cho kết quả khác nhau.

Trước tiến triển vô cùng nhanh của tổn thương da, nguy cơ cao ảnh hưởng đến tính mạng, Bệnh viện Bạch Mai đã tổ chức Hội đồng hội chẩn toàn viện nhiều lần với sự tham gia của nhiều chuyên gia đầu ngành... Nhưng các dấu hiệu lâm sàng và kết quả các xét nghiệm phức tạp, mỗi lần cho một kết quả khác nhau khiến Hội đồng hội chẩn của Bệnh viện Bạch Mai chưa thể đưa ra kết luận cuối cùng để có lộ trình điều trị phù hợp.

Các bác sĩ lục tìm trong y văn, tìm những ca bệnh tương tự và đưa ra được chẩn đoán cuối cùng: Bệnh nhân mắc bệnh lý Pemphigus á u với bằng chứng xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang gián tiếp trên bàng quang chuột cho kết quả IgG dương tính ở khoảng gian bào và màng đáy.

"Pemphigus á u (paraneoplastic pemphigus) là bệnh da tự miễn hiếm gặp, liên quan đến khối u trong cơ thể. Các khối u tạo ra các protein bất thường và là đích của hệ miễn dịch cơ thể, tạo miễn dịch chéo với các protein của da và niêm mạc. Hay gặp nhất là các khối u ác tính tăng sinh lympho hoặc huyết học. Đây là bệnh lý rất hiếm gặp của chuyên ngành Da liễu và trên thế giới có rất ít dữ liệu cho phép ước tính tỉ lệ mắc. Dựa trên các báo cáo được công bố, ước tính tỉ lệ mắc pemphigus á u dưới 1/1.000.000 dân mỗi năm. Tại Việt Nam, các dữ liệu về bệnh Pemphigus á u còn khá hạn chế và chưa có bất cứ báo cáo ca bệnh nào được công bố", bác sĩ Trần Thái Sơn cho hay.

Việc tìm ra căn bệnh Pemphigus á u đã gặp nhiều khó khăn, nhưng việc điều trị bệnh lại càng là một thách thức vô cùng lớn, cần sự phối hợp của nhiều chuyên khoa, nhiều chuyên gia đầu ngành.

Bệnh nhân được chuyển sang Trung tâm Hồi sức tích cực và được chỉ định thay huyết tương phối hợp với liệu pháp ức chế miễn dịch, tổn thương da lành dần.

Bệnh nhân bị nhiễm khuẩn huyết, nhiễm khuẩn tiết niệu do trực khuẩn mủ xanh đa kháng, thiếu máu, rối loạn điện giải… nguy cơ tử vong rất cao trên 90%.

Khi tổn thương da đã lành hơn 95%, tổn thương niêm mạc miệng đã phục hồi một phần, bệnh nhân lại nhanh chóng rơi vào đợt bùng phát mới với diễn biến nặng và phức tạp hơn đợt trước. Một lần nữa, các y bác sĩ lại nâng cao quyết tâm, cố gắng hết sức để cứu sống bệnh nhân.

Sau 3 tháng điều trị, với những nỗ lực không ngừng của các y bác sĩ và gia đình người bệnh, tổn thương da đã phục hồi, thể trạng được nâng cao, bệnh nhân đủ điều kiện phẫu thuật lấy bỏ khối u. Cuộc phẫu thuật may mắn diễn ra thuận lợi dù được tiên lượng trước vô cùng khó khăn. Hậu phẫu bệnh nhân ổn định, tổn thương da và niêm mạc phục hồi.

Ngày 27.6, sau hơn nửa năm chiến đấu với bệnh nan y, bệnh nhân T đã hồi sinh và có được cuộc sống mới, diện mạo mới.