Xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân - cánh cửa chặn sinh con dị tật

Xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân được đánh giá có lợi ích lớn trong phòng tránh một số nguy cơ sinh con mắc bệnh, song không nên lạm dụng.

TS.BS Bùi Thị Phương Hoa, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, cho biết việc thăm khám tiền hôn nhân bao gồm thăm khám sức khỏe chung, sức khỏe sinh sản và di truyền.

Cụ thể, thăm khám và xét nghiệm các chỉ số cơ bản giúp đánh giá tình trạng sức khỏe chung, các bệnh lý trong cơ thể như tim mạch, huyết áp, rối loạn chuyển hóa, virus, giúp cặp đôi, đặc biệt là người mẹ mang thai và sinh nở an toàn. Đánh giá sức khỏe sinh sản giúp phát hiện các nguyên nhân gây vô sinh, hiếm muộn và có phương án điều trị phù hợp, sớm đón con. Trong khi đó, xét nghiệm di truyền đóng vai trò quan trọng, góp phần phòng tránh một số nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền, giúp giảm gánh nặng tâm lý, kinh tế cho gia đình và xã hội.

BS.CK1 Nguyễn Vạn Thông - Trưởng khoa Di truyền Y học, Bệnh viện Hùng Vương cũng nhìn nhận xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân giúp ích rất nhiều cho các cặp đôi. Bác sĩ sẽ tư vấn để cả vợ và chồng hiểu về bệnh lý di truyền đã phát hiện, nguy cơ con mắc bệnh cũng như các phương pháp phòng ngừa hoặc chẩn đoán.

Theo đó, nếu chưa được sàng lọc tiền mang thai, các bệnh lý di truyền sẽ được chẩn đoán trong thai kỳ và có thể cân nhắc đến khả năng chấm dứt khi thai mắc bệnh. Trường hợp các bệnh di truyền chỉ được chẩn đoán sau sinh, chỉ có thể tập trung vào điều trị triệu chứng do chưa thể chữa được tận gốc các bệnh này.

Do đó, khi được sàng lọc và chẩn đoán trước mang thai, các cặp đôi có thể chủ động, chẳng hạn cân nhắc làm thụ tinh trong ống nghiệm rồi chẩn đoán di truyền các phôi trước làm tổ nhằm lựa chọn phôi khỏe mạnh, không mang gene bệnh để đưa vào tử cung.

Cặp đôi khám, tư vấn sức khỏe tiền hôn nhân tại Bệnh viện Hùng Vương. Ảnh: Thiên Chương

Theo bác sĩ Hoa, hiện có hai nhóm xét nghiệm di truyền được khuyến cáo sàng lọc trong giai đoạn tiền hôn nhân, tiền sản bao gồm: xét nghiệm nhiễm sắc thể (mức to hơn về mặt di truyền) và xét nghiệm gene (mức chi tiết). Xét nghiệm nhiễm sắc thể giúp đánh giá nguy cơ mắc các bệnh di truyền gây vô sinh hiếm muộn như HC Klinefelter, các dạng chuyển đoạn cân bằng nhiễm sắc thể. Còn xét nghiệm gene sẽ cho biết tình trạng mang gene ẩn ở bố mẹ. 80% các bệnh lý đơn gene xảy ra trong gia đình khỏe mạnh, không có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Khi khám sàng lọc tiền hôn nhân, đa số cặp đôi được chỉ định thực hiện các xét nghiệm tầm soát gene lặn do tiền căn trong gia đình có người mắc bệnh hoặc tiền căn bản thân sinh con mắc bệnh. Nhóm này thường được các bác sĩ hoặc làm các bộ câu hỏi về gia sử sức khỏe phát hiện ra. Nhóm còn lại không có tiền căn liên quan thì được khuyến khích đi khám sàng lọc tiền hôn nhân hay tiền mang thai theo nhu cầu sinh con khỏe mạnh.

Tuy nhiên, bác sĩ Quách Thị Hoàng Oanh, Nguyên Phó khoa Xét nghiệm di truyền y học, Bệnh viện Từ Dũ nhìn nhận rằng khi cha mẹ khám tiền hôn nhân hoàn toàn bình thường thì vẫn có khả năng sinh con mắc bệnh di truyền, dù ít xảy ra. Nguyên nhân là đột biến xảy ra trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể tạo trứng, tinh trùng hay giai đoạn sớm của phôi thai (ví dụ như Hội chứng Down) hoặc bệnh di truyền hiếm gặp nằm ngoài phạm vi khảo sát của các xét nghiệm di truyền phổ biến khi khám tiền hôn nhân.

Do đó, dù kết quả khám tiền hôn nhân bình thường thì khi mang thai, các cặp đôi vẫn cần tuân thủ quy trình khám và theo dõi thai định kỳ.

Tương tự, bác sĩ Hồ Mạnh Tường, Tổng thư ký Hội Nội tiết sinh sản và vô sinh TP HCM cho rằng khi khám tiền hôn nhân, các cặp đôi vẫn nên ưu tiên chẩn đoán các bệnh lây truyền qua đường tình dục, xét nghiệm công thức máu hai vợ chồng, xét nghiệm tinh dịch đồ và xem khả năng dự trữ buồng trứng. Trừ khi tiền sử gia đình đã có bệnh lý do di truyền đã biết trước hoặc có công thức máu bất thường, hay có bất thường nghi ngờ do di truyền thì nên xét nghiệm.

"Lạm dụng xét nghiệm sẽ rất tốn kém nhưng không có ý nghĩa", bác sĩ Tường nói.

Hiện Việt Nam chưa có thống kê bao nhiêu cặp vợ chồng cùng mang gene bệnh, nguy cơ sinh con dị tật. Tuy nhiên, thống kê từ Bộ Y tế cho thấy nước ta ghi nhận một triệu trẻ em ra đời mỗi năm, trong đó 22.000-30.000 bé bị dị tật bẩm sinh. Tính đến năm 2023, Việt Nam có khoảng 1,2 triệu trẻ khuyết tật trong độ tuổi 0-17, chiếm tỷ lệ 3,1%. Loại khuyết tật phổ biến nhất ở trẻ là vận động và ngôn ngữ. Nguyên nhân chính dẫn đến khuyết tật ở trẻ là khuyết tật bẩm sinh, chiếm khoảng 55-65%, còn lại là do bệnh tật, tai nạn...

Thuỳ An - Mỹ Ý