Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết một bé gái vừa sinh ngày 6-5 được chẩn đoán mắc hội chứng siêu nữ vô cùng hiếm gặp.
Hội chứng siêu nữ, còn được biết đến với tên gọi là hội chứng XXX hoặc trisomy X, là một tình trạng di truyền hiếm gặp khi phụ nữ có thêm một nhiễm sắc thể X.
Theo Hiệp hội các biến thể nhiễm sắc thể X và Y có trụ sở tại Maryland (Mỹ), hội chứng siêu nữ phát sinh do một sai sót ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào, dẫn đến việc có 3 nhiễm sắc thể X thay vì 2 như phụ nữ bình thường. Sai sót này có thể xảy ra ngay từ giai đoạn trước thụ thai hoặc đầu quá trình phát triển phôi thai.
Hội chứng siêu nữ khá hiếm khi xảy ra, với tỉ lệ chỉ khoảng 1/1.000 ca sinh nở nữ. Tuy nhiên tỉ lệ thực tế có thể cao hơn do có đến 90% trường hợp mắc hội chứng không được chẩn đoán hoặc có triệu chứng nhẹ.
Các chuyên gia từ hệ thống y tế nổi tiếng Mayo Clinic (Mỹ) cho biết phụ nữ mắc hội chứng siêu nữ có thể không có triệu chứng hoặc chỉ có triệu chứng nhẹ.
Một số người mắc hội chứng có thể gặp các vấn đề phát triển như chậm phát triển kỹ năng ngôn ngữ và vận động, rối loạn học tập, chứng lo âu, và trầm cảm. Các triệu chứng khác có thể bao gồm cơ thể yếu, dễ bị nhiễm trùng đường tiết niệu và các vấn đề về thận.
Ngoài ra, hội chứng này có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản và sự phát triển tâm lý - xã hội của người phụ nữ hoặc liên quan đến một số bệnh tự miễn dịch như lupus và viêm khớp dạng thấp.
Cũng theo Mayo Clinic, hội chứng siêu nữ không thường được di truyền mà phát sinh do lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào tạo trứng hoặc tinh trùng hoặc do sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình đầu phát triển phôi thai.
Ngoài yếu tố sinh lý, một số nghiên cứu về mặt xã hội được thực hiện với những phụ nữ mắc hội chứng siêu nữ. Một nghiên cứu tại Đại học Edinburgh (Scotland) cho thấy một tỉ lệ đáng kể phụ nữ trẻ mắc hội chứng này sống cô lập hơn. Họ có thể gặp khó khăn trong việc hình thành các mối quan hệ cá nhân giá trị trong cuộc sống.
Một số nghiên cứu khác đăng trên Triple-X.info, mạng lưới quốc tế kết nối các gia đình có con mắc hội chứng siêu nữ, đã chỉ ra rằng trẻ em mắc hội chứng siêu nữ có thể gặp khó khăn trong phát triển ngôn ngữ và giao tiếp.
Các bác sĩ từ hệ thống Cleveland Clinic nổi tiếng cho hay hiện nay việc chẩn đoán hội chứng siêu nữ thường dựa vào kiểm tra di truyền. Không có cách chữa trị cụ thể cho tình trạng này, nhưng các biện pháp can thiệp sớm như liệu pháp ngôn ngữ và vật lý có thể giúp giảm bớt các chậm trễ phát triển.
"Hiện không có cách phòng tránh cụ thể cho hội chứng siêu nữ do nó phát sinh ngẫu nhiên và không thể kiểm soát được", chuyên gia từ Cleveland Clinic cho biết.
Do không có cách phòng tránh nên điều mà mọi người nên làm là nâng cao nhận thức về hội chứng siêu nữ, thông qua nhiều kênh cung cấp thông tin, kiến thức.
Chẳng hạn Triple-X.info - một mạng lưới quốc tế được thành lập tại Đức, nơi kết nối và tổng hợp các gia đình và nhóm để chia sẻ kinh nghiệm sống thực tế với hội chứng siêu nữ. Hay trang web của tổ chức Australian X & Y Spectrum Support (Úc), chuyên hỗ trợ thông tin và nguồn lực cho những người mắc các bất thường về nhiễm sắc thể X và Y, bao gồm cả hội chứng siêu nữ.
Việc không quản lý được đường thở có thể làm người bệnh tử vong ngay hoặc thần kinh trung ương không hồi phục. Lần đầu tiên hội nghị quốc tế về quản lý đường thở được tổ chức tại một nước Đông Nam Á là Việt Nam.
Tin tức đáng chú ý: Đề xuất tiếp tục miễn thuế sử dụng đất nông nghiệp đến hết năm 2030; Áp dụng lương mới và chế độ tiền thưởng với lực lượng vũ trang như thế nào?; Ngày Quốc tế không sử dụng túi ni lông, làm gì khi Việt Nam thải 30 tỉ túi/năm?...
Tóm tắt Một khối lượng các tế bào bất thường trong não. Điều này gây ra đau đầu thường xuyên và nghiêm trọng, buồn nôn, các vấn đề về thị lực, mất dần cảm giác, các vấn đề về thính giác và co giật. Triệu chứng Nếu bạn đang gặp phải các triệu chứng mới, nghiêm trọng hoặc dai dẳng, hãy liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe. Các triệu chứ...
Chỉ trong 4 tháng đầu năm 2024, chi phí khám chữa bệnh Bảo hiểm y tế (BHYT) tại các cơ sở khám chữa bệnh trên địa bàn TP.HCM đã gia tăng nhanh chóng, lên mức 960 tỉ đồng. Tại sao?
Tóm tắt Một tình trạng căng thẳng phóng đại, lo lắng và lo lắng về các sự kiện cuộc sống hàng ngày. Triệu chứng Nếu bạn đang gặp phải các triệu chứng mới, nghiêm trọng hoặc dai dẳng, hãy liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe. Các triệu chứng bao gồm: Lo lắng và hồi hộp không kiểm soát được Dễ bị giật mình Khó ngủ Amnesia Không có khả n...
Nhiều trường học ở Đà Nẵng, Thừa Thiên Huế đã ghi nhận số học sinh bị đỏ mắt tăng cao nhanh chóng.
Một bệnh nhân bị liệt 12 năm đã đứng dậy và đi lại được nhờ cấy ghép một thiết bị điện tử vào não và tủy sống. Anh thậm chí có thể leo cầu thang.
Sau khi nhặt được pháo tự chế ngoài đường, T.Đ.T.A đem về nhà đốt, không ngờ quả pháo phát nổ khiến A. nguy kịch, phải cắt cụt 1/3 tay.
Mới đây Bộ Y tế ban hành quyết định công bố bãi bỏ 12 thủ tục hành chính, trong đó có thủ tục cấp giấy khám sức khỏe cho người lái xe.