Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết một bé gái vừa sinh ngày 6-5 được chẩn đoán mắc hội chứng siêu nữ vô cùng hiếm gặp.
Hội chứng siêu nữ, còn được biết đến với tên gọi là hội chứng XXX hoặc trisomy X, là một tình trạng di truyền hiếm gặp khi phụ nữ có thêm một nhiễm sắc thể X.
Theo Hiệp hội các biến thể nhiễm sắc thể X và Y có trụ sở tại Maryland (Mỹ), hội chứng siêu nữ phát sinh do một sai sót ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào, dẫn đến việc có 3 nhiễm sắc thể X thay vì 2 như phụ nữ bình thường. Sai sót này có thể xảy ra ngay từ giai đoạn trước thụ thai hoặc đầu quá trình phát triển phôi thai.
Hội chứng siêu nữ khá hiếm khi xảy ra, với tỉ lệ chỉ khoảng 1/1.000 ca sinh nở nữ. Tuy nhiên tỉ lệ thực tế có thể cao hơn do có đến 90% trường hợp mắc hội chứng không được chẩn đoán hoặc có triệu chứng nhẹ.
Các chuyên gia từ hệ thống y tế nổi tiếng Mayo Clinic (Mỹ) cho biết phụ nữ mắc hội chứng siêu nữ có thể không có triệu chứng hoặc chỉ có triệu chứng nhẹ.
Một số người mắc hội chứng có thể gặp các vấn đề phát triển như chậm phát triển kỹ năng ngôn ngữ và vận động, rối loạn học tập, chứng lo âu, và trầm cảm. Các triệu chứng khác có thể bao gồm cơ thể yếu, dễ bị nhiễm trùng đường tiết niệu và các vấn đề về thận.
Ngoài ra, hội chứng này có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản và sự phát triển tâm lý - xã hội của người phụ nữ hoặc liên quan đến một số bệnh tự miễn dịch như lupus và viêm khớp dạng thấp.
Cũng theo Mayo Clinic, hội chứng siêu nữ không thường được di truyền mà phát sinh do lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào tạo trứng hoặc tinh trùng hoặc do sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình đầu phát triển phôi thai.
Ngoài yếu tố sinh lý, một số nghiên cứu về mặt xã hội được thực hiện với những phụ nữ mắc hội chứng siêu nữ. Một nghiên cứu tại Đại học Edinburgh (Scotland) cho thấy một tỉ lệ đáng kể phụ nữ trẻ mắc hội chứng này sống cô lập hơn. Họ có thể gặp khó khăn trong việc hình thành các mối quan hệ cá nhân giá trị trong cuộc sống.
Một số nghiên cứu khác đăng trên Triple-X.info, mạng lưới quốc tế kết nối các gia đình có con mắc hội chứng siêu nữ, đã chỉ ra rằng trẻ em mắc hội chứng siêu nữ có thể gặp khó khăn trong phát triển ngôn ngữ và giao tiếp.
Các bác sĩ từ hệ thống Cleveland Clinic nổi tiếng cho hay hiện nay việc chẩn đoán hội chứng siêu nữ thường dựa vào kiểm tra di truyền. Không có cách chữa trị cụ thể cho tình trạng này, nhưng các biện pháp can thiệp sớm như liệu pháp ngôn ngữ và vật lý có thể giúp giảm bớt các chậm trễ phát triển.
"Hiện không có cách phòng tránh cụ thể cho hội chứng siêu nữ do nó phát sinh ngẫu nhiên và không thể kiểm soát được", chuyên gia từ Cleveland Clinic cho biết.
Do không có cách phòng tránh nên điều mà mọi người nên làm là nâng cao nhận thức về hội chứng siêu nữ, thông qua nhiều kênh cung cấp thông tin, kiến thức.
Chẳng hạn Triple-X.info - một mạng lưới quốc tế được thành lập tại Đức, nơi kết nối và tổng hợp các gia đình và nhóm để chia sẻ kinh nghiệm sống thực tế với hội chứng siêu nữ. Hay trang web của tổ chức Australian X & Y Spectrum Support (Úc), chuyên hỗ trợ thông tin và nguồn lực cho những người mắc các bất thường về nhiễm sắc thể X và Y, bao gồm cả hội chứng siêu nữ.
Lo ngại xuất hiện chùm ca ngộ độc, Bệnh viện Nhi đồng 2 (TP.HCM) báo cáo nhanh cho Sở Y tế và Sở An toàn thực phẩm về hai ca nhập viện sau khi cùng ăn trưa với mỳ Ý sốt cà ở trường học.
Chủ tịch UBND tỉnh Thái Bình phê bình giám đốc Sở Y tế liên quan việc chậm trễ trong tham mưu nội dung công việc, dù đã được giao nhiệm vụ từ tháng 11-2023.
Bộ trưởng Đào Hồng Lan cho hay dự kiến từ ngày 1-7 đã đề nghị thực hiện phụ cấp theo nghề cao nhất đối với viên chức ngành y tế.
Mối quan hệ bền chặt trong gia đình góp phần mang lại sức khỏe tinh thần tốt hơn và thành tích học tập cao hơn cho mỗi cá nhân.
Đây là người phụ nữ lớn tuổi nhất đến thời điểm này sinh con tại Bệnh viện Phụ sản Hải Phòng.
Các bệnh viện ở TP.HCM liên tục tiếp nhận bệnh nhân bơm silicon kích thích dương vật bị biến chứng đến điều trị.
Bảo hiểm xã hội Việt Nam vừa có đề xuất nâng thời gian kê đơn thuốc điều trị bệnh mạn tính từ 30 ngày lên 60 ngày/lần.
Theo Trung tâm kiểm soát bệnh tật tỉnh Thanh Hóa, nguyên nhân ban đầu dẫn đến hàng loạt người dân ở thôn Quang Biểu, xã Vĩnh Hòa, huyện Vĩnh Lộc bị ngứa ngoài da là do ký sinh trùng Sarcoptes scabiei var hominis gây ra.
bài viết cung cấp thông tin về empyema màng phổi, một bệnh nhiễm trùng phổi nghiêm trọng, thường do viêm phổi gây ra. bài viết nêu các triệu chứng, nguyên nhân, yếu tố nguy cơ và tùy chọn điều trị của bệnh, cũng như các câu hỏi để hỏi bác sĩ và các nguồn tham khảo khác.