Con 4 tuổi hay ngã lúc leo cầu thang, bố mẹ bàng hoàng khi biết nguyên nhân

17 tháng tuổi, con trai đầu lòng của vợ chồng chị Lê Thị Nguyên và anh Hoàng Đức Lân, quê Hưng Yên mới bắt đầu chập chững biết đi. Đến năm 2015, khi con 4 tuổi vợ chồng chị quan sát thấy bé đi lại có phần khó khăn, nhất là khi leo cầu thang hay ngã.

Nghĩ con có vấn đề do thiếu dinh dưỡng nên hai vợ chồng mua thuốc bổ về cho bé uống một thời gian, nhưng tình trạng vẫn không cải thiện.

Tại Bệnh viện nhi Trung ương, trẻ được chẩn đoán bị loạn dưỡng cơ Duchenne, các cơ sẽ yếu dần đi, chưa có phương pháp điều trị.

Vợ chồng chị Nguyên bàng hoàng khi biết thông tin trên. Họ đưa con đi khắp các viện khác nhưng tất cả đều cho kết quả trẻ mắc bệnh lý đơn gene loạn dưỡng cơ Duchenne (do đột biến mất đoạn gene xảy ra trên nhiễm sắc thể X).

Suốt 5 năm chạy chữa, đi khắp nơi thực hiện vật lý trị liệu, mời cả bác sĩ về tận nhà phục hồi chức năng cho con, nhưng nhìn các cơ chân cơ tay của con ngày càng yếu, dần mất khả năng đi lại, hai vợ chồng chị Nguyên xót xa buồn tủi.

Bệnh loạn dưỡng cơ là bệnh lý di truyền đơn gene nên hai vợ chồng chị Nguyên quyết định đi làm các xét nghiệm chuyên sâu. Kết quả chị Nguyên mang gene bệnh nhưng ở thể lặn (người lành mang gene bệnh).

Bác sĩ khuyên nếu sau này muốn sinh thêm con thì nên làm thụ tinh ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi để loại bỏ những phôi mang gene bệnh, tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh.

Khát khao muốn được sinh ra con khỏe mạnh, tháng 5/2021, hai vợ chồng đến Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, thăm khám để thực hiện quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).

Vợ chồng chị kể lại toàn bộ hoàn cảnh gia đình, tiền sử bệnh cho bác sĩ ngay lần đầu thăm khám. May mắn hồ sơ của gia đình được xét duyệt miễn phí sàng lọc phôi mang gene bệnh lý.

Sau khi được thăm khám, tư vấn và xét nghiệm chuyên sâu hai vợ chồng bước vào quá trình kích trứng, tạo phôi và nuôi phôi lên ngày 5. Sau đó, những phôi này được mang đi sàng lọc để loại bỏ các phôi mang bất thường gene trước khi chuyển vào tử cung của người mẹ.

Lần đó anh chị tạo được 10 phôi ngày 3, nuôi 7 phôi ngày 5 và sàng lọc được 3 phôi không mang gene bệnh. Anh chị quyết định chuyển phôi ngay trong chu kỳ sau và thật may mắn, lần chuyển phôi đầu tiên của hành trình tại bệnh viện đã thành công, mang đến cho hai vợ chồng niềm hạnh phúc vô bờ vì sắp chạm đến ước mơ con yêu.

Cả thai kỳ chị Nguyên diễn ra thuận lợi. Ngày 8/1/2023 em bé chào đời khỏe mạnh, không mang gene bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Bố mẹ đặt tên con là Hoàng Tiến Đạt với ý nghĩa dù trải qua bao khó khăn vất vả nhưng họ vẫn chọn cách tiến về phía trước, tin tưởng vào y học hiện đại và cuối cùng bố mẹ cũng đạt được ước mơ bế trên tay một bé yêu hoàn toàn khỏe mạnh.

Theo BSCKI Nguyễn Thành Trung, Trưởng khoa Khám Bệnh, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, sự kết hợp giữa phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và kỹ thuật sàng lọc phôi tiền làm tổ là giải pháp điều trị hiệu quả mang đến niềm hạnh phúc vô bờ cho các cặp vợ chồng mang gene bệnh lý như: Tan máu bẩm sinh (Thalassemia), máu khó đông (Hemophilia), teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, thận đa nang, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.

Bệnh nhược cơ Duchenne là bệnh di truyền liên kết với giới tính lặn, có tần số cao trong các bệnh di truyền của nhóm bệnh loạn dưỡng cơ. Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh nên đến bệnh viện chuyên khoa để được tư vấn di truyền, thăm khám và thực hiện đầy đủ các xét nghiệm di truyền trước khi thực hiện hỗ trợ sinh sản thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi tiền làm tổ.