Cô gái Việt mắc bệnh hiếm được báo cáo đầu tiên trên thế giới

Ca bệnh hiếm đã được báo cáo tại hội nghị da liễu hằng năm của Hoa Kỳ với hơn 100 nước trên thế giới tham dự.

Cô gái mắc bệnh hiếm đang chụp hình tại một homestay của nhà mình tại huyện Sóc Sơn, Hà Nội - Ảnh: Gia đình cung cấp

Đó là N.H.P. (16 tuổi) có gene lặn KRT1 với đột biến mới trong bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp chứng rậm lông.

Ngày 16-4, Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM đã tổ chức buổi cung cấp thông tin ca bệnh đầu tiên trên thế giới về gene lặn KRT1 với đột biến mới trong bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp với chứng rậm lông.

Lúc nhỏ không thể mặc quần áo

Tại buổi chia sẻ này, bác sĩ Hoàng Văn Minh, cố vấn Trung tâm u máu Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM cơ sở 3 cho biết trung tâm đã tiếp nhận N.H.P. (ngụ ở Hà Nội) có gene lặn KRT1 với đột biến mới trong bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp chứng rậm lông.

Ca bệnh hiếm đã được báo cáo tại hội nghị da liễu hằng năm của Hoa Kỳ với hơn 100 nước trên thế giới tham dự vào ngày 10-3-2024.

Trước đó, P. được gia đình đưa đến khám với tình trạng da bong vảy cứng, hình gợn sóng, sần sùi màu xám khu trú tại cổ tay, khuỷu tay, đầu gối, mắt cá chân, nách, các nếp gấp, mu bàn tay và bàn chân kết hợp với khô da khắp cơ thể.

Anh N.T.A., 53 tuổi, bố của P., ngụ ở Hà Nội, kể khi mới sinh ra cháu bình thường. Vài ngày sau da phồng lên như vết bỏng, bên trong đầy nước, chạm vào bị trượt da, không mặc quần áo được...

Sau đó, cháu được chuyển đến nhiều bệnh viện, chuyển mẫu bệnh phẩm sang nước ngoài xét nghiệm và được chẩn đoán là bệnh ly thượng bì bẩm sinh.

"Bệnh này hiện không có thuốc điều trị, tránh tiếp xúc với hóa chất nên cháu không được tắm bằng xà bông, chỉ thoa kem làm mềm da... Khi lớn hơn, tình trạng bệnh đỡ hơn. Cháu chỉ bị khô da chứ vẫn sinh hoạt, đi học bình thường", anh A. cho hay.

Mới đây anh A. đưa cháu vào TP.HCM để điều trị bệnh cho cháu.

Người nhà kể lại với bác sĩ, cháu P. khi sinh ra không có ban đỏ da nhưng có xuất hiện bóng nước, chủ yếu tại các nếp gấp và giảm dần theo thời gian. Đặc biệt, bệnh nhân có tình trạng rậm lông lan tỏa. Bác sĩ chưa ghi nhận các bất thường khác.

Ba và mẹ cùng có gene bệnh

Kết quả xét nghiệm mô bệnh học cho thấy bệnh nhân có một dạng dày sừng ly thượng bì được giới hạn ở trên lớp gai và lớp hạt, với vùng trung tâm của vùng bong tróc thượng bì nông.

Nhận thấy đây là một ca bệnh dạng đặc biệt của nhóm bệnh da vảy cá nên bác sĩ đã cho bệnh nhân làm giải trình tự toàn bộ gene mã hóa và gửi mẫu bệnh phẩm sang Hàn Quốc để làm xét nghiệm.

Thông qua kết quả giải trình tự toàn bộ gene mã hóa, các bác sĩ ghi nhận nguyên nhân cơ bản của bệnh liên quan đến một kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Trên người con bị bệnh (là bệnh nhân - PV) có một biến thể dị hợp tử phức hợp của KRT1 đã được xác định: một biến thể, p.Gly537IlefsTer77, di truyền từ mẹ và một biến thể khác, p.Arg386Ter, di truyền từ cha.

Đáng chú ý là đột biến p.Arg386Ter là một phát hiện mới, chưa từng được báo cáo trên thế giới trước đó.

Cách điều trị cho căn bệnh này là chống khô da, làm da mềm, tránh tình trạng bong tróc vẩy cho bệnh nhân bằng phương pháp điều trị tại chỗ và toàn thân.

Bác sĩ Hoàng Văn Minh cho hay bệnh da vảy cá ly thượng bì nông - Superficial epidermolytic ichthyosis (SEI) là một bệnh da di truyền hiếm gặp.

Đây là bệnh có đặc trưng bởi bóng nước thượng bì, tăng sừng nhẹ ở các nếp gấp, và sự phát triển của vùng da bị bong tróc nông, không có ban đỏ da.

Hiện tượng rậm lông phối hợp với bệnh da vảy cá ly thượng bì nông rất hiếm gặp.

SEI là bệnh da liễu di truyền hiếm gặp. Đây là nhóm bệnh Ichthyosis, biểu hiện qua tình trạng da khô và tạo thành vảy trắng hoặc xám trên bề mặt da. Bệnh thường bắt đầu ở tuổi sơ sinh hoặc trẻ nhỏ và thường không ảnh hưởng đến sức khỏe tổng thể của người bệnh.

Hội chứng rậm lông (Hypertrichosis) là tình trạng y khoa hiếm gặp, gây ra bởi sự phát triển bất thường ở râu, tóc tại các khu vực trên cơ thể người. Bệnh có thể xuất phát bởi yếu tố di truyền hoặc do các yếu tố khác như dược phẩm hoặc các vấn đề sức khỏe.

Bệnh da vảy cá và chứng rậm lông là hai tình trạng bệnh lý khác nhau, không có mối liên hệ trực tiếp. Tuy nhiên, thế giới đã ghi nhận vài trường hợp đột biến hiếm hoi trong bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp chứng rậm lông.

Một ca bệnh khác ca về gene lặn KRT1 với đột biến mới

Tình trạng da bong vảy cứng, hình gợn sóng, sần sùi màu xám khu trú tại khuỷu tay, đầu gối, nách và bàn chân kết hợp với rậm lông của “N.H.P. ở Việt Nam” - Ảnh: Bác sĩ cung cấp

Theo báo cáo từ khoa da liễu Bệnh viện Đại học Coimbra, Bồ Đào Nha, năm 2016 một bé gái 18 tháng tuổi được chẩn đoán với các vùng da bị bong tróc, cùng các mảng da màu xám đen trên các nếp gấp từ khi được 1 tháng tuổi kết hợp với chứng rậm lông trên cánh tay và chân.

Bé gái sinh đủ tháng, cha mẹ không cùng huyết thống với nhau, cha mẹ và anh chị em đều không có biểu hiện tương tự về da hoặc có xu hướng rậm lông.

Bé không có tiền sử ban đỏ khi mới sinh, đồng thời móng tay, răng và tóc đều bình thường.

Sau 2 năm theo dõi, chân của bệnh nhân có biểu hiện bong vảy nhẹ và rậm lông rõ rệt. Tuy nhiên, bé gái vẫn phát triển bình thường và không có dấu hiệu tổn thương cơ quan nào khác trên cơ thể.

Theo các chuyên gia y tế từ Bệnh viện Đại học Coimbra, chứng rậm lông là kết quả của tác động gián tiếp do quá trình sừng hóa bất thường, viêm mạn tính, rối loạn miễn dịch và mất cân bằng oxy hóa.

Ngoài ra, những yếu tố trong quá trình tương tác phức tạp của chu kỳ lông tóc có thể biểu hiện qua da của những người mắc bệnh SEI và góp phần gây ra chứng rậm lông.